遺伝医学・医の倫理　メモ

  • Advance Care Planning
    • 意志決定が出来る人が、自分の価値観を明らかにして、重篤な病気を持つとどうなるかを考え、治療・ケアの目標などを表明し、これを隣人や医療従事者と話し合えるようにする。
  • 代諾者からインフォームド・コンセントを受ける手続き
    • 代諾者などの選定方針
    • 代諾者などへの説明事項
    • 未成年者やICを与える能力のないと客観的に判断される者を研究対象者とすることが必要な理由
  • 表現促進現象
    • 子供に遺伝した場合、より重症になる。
    • 常染色体優性遺伝形式の一部に顕著
    • Triplet repeatの伸長
  • 近交係数
    • 両親の胸痛の祖先から由来した遺伝子がその子供でホモになる確率。
  • Compound heterezygote
    • AR疾患の原因遺伝子の異なる変異同士がヘテロ接合体になって発症。
  • PGT（着床前検査）
    • PGT-A
      • 胚の染色体の数の異常、妊娠可能性を上げて流産率下げる。
      • 粗い情報
    • PGT-SR
      • 染色体に不均衡型転座があるか、妊娠可能性を上げて流産率を下げる。
      • 粗い情報
    • PGT-M
      • 単一遺伝子変異、ある遺伝病に罹患してないようにするため。
      • 細かい情報
  • 疾患と遺伝形式
    • XD
      • Alport症候群
      • Rett症候群
  • DiGeorge
  • Wiliams