ただのメモ

他の人に見せても良い方のメモ

Lysosomal diseaseなど

ただのメモ

  • 産生場所(何が、何処で、(いつ)生まれるか作られるか。何工場がどこにある)
  • 輸送経路(何が、何処を、(いつ)通るか、経路を使える乗り物は何かな)
    • ダイニンはマイナスからプラス端へ
    • キネシンはプラスからマイナス端へ
    • チューブリンは微小管構成要素
    • ミオシン
      • 筋収縮
    • アクチンはµフィラメント構成タンパク質
  • ゴミ処理場(場所ごとの特徴、特性を把握する。場所にあるもの、場所に付属する条件)
    • 特徴
    • 工程
      • エンドソームと融合
      • 加水分解酵素で自己融解
      • 残りを細胞外へ排出(捨てる)

お散歩がてら立ち寄る

  • リソソーム病
    • 工程
      • リソソームでの工程が上手くいかない
      • それにより、特定の分子が蓄積する
      • 蓄積したことによる嫌なこと
    • 例(実例)
      • マニュアル(原因遺伝子、蓄積物質、診断法、症状)
      • Fabry病
        • α-ガラクトシダーゼA(α-GAL)ーX染色体、グロボトリアシルセラミドCTH、臨床症状と血液検査でのαガラクトシダーゼA活性測定、蛋白尿・心肥大・四肢疼痛、角膜混濁、被角血管腫、低・無汗症、胃腸
      • Gaucher病
      • Niemann-Pick病
        • NPC1/NPC2やSPD1、スフィンゴミエリンやコレステロールや糖脂質、重症肝疾患や呼吸不全や垂直性核上性注視麻痺、骨髄の泡沫細胞や酸性スフィンゴミエリナーゼ酵素活性や皮膚線維芽細胞のフィリピン染色
      • Pompe病
        • GAA(酸性αグルコシダーゼ)、グリコーゲン、乳児(心肥大や肝腫大や筋力低下)・遅発(筋力低下)、近位筋優位の筋力低下やフロッピーインファントや心肥大
      • ムコ多糖症
  • もっとリソソーム病について求めている方は、こちらへどうぞ。