ただのメモ
- 産生場所(何が、何処で、(いつ)生まれるか作られるか。何工場がどこにある)
- 輸送経路(何が、何処を、(いつ)通るか、経路を使える乗り物は何かな)
- ゴミ処理場(場所ごとの特徴、特性を把握する。場所にあるもの、場所に付属する条件)
お散歩がてら立ち寄る
- リソソーム病
- 工程
- リソソームでの工程が上手くいかない
- それにより、特定の分子が蓄積する
- 蓄積したことによる嫌なこと
- 例(実例)
- マニュアル(原因遺伝子、蓄積物質、診断法、症状)
- Fabry病
- Gaucher病
- Niemann-Pick病
- Pompe病
- GAA(酸性αグルコシダーゼ)、グリコーゲン、乳児(心肥大や肝腫大や筋力低下)・遅発(筋力低下)、近位筋優位の筋力低下やフロッピーインファントや心肥大
- ムコ多糖症
- ???、グリコサミノグリカン、顔貌粗造、神経発達遅滞、関節拘縮、臓器腫大、硬毛、尿中グリコサミノグリカン
- 工程
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