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『遺伝統計学の基礎』の1章

医学において扱うのは人である。その人と人の関係性は、様々な側面で見ることが出来る。(友達、師弟、家族、配偶者、知り合い、会社の同期、先輩後輩、経営者と労働者など)だが、生物学的側面では、遺伝しているか否か、というのが第一ではないだろうか。

 

今回は遺伝そのものについてまとめる。

こちらのをまとめる。

  • 形質が遺伝する。
    • 遺伝。遺伝とは、血のつながりがあるとき、ある特徴が共有されること。でも、遺伝する特徴がある一方で遺伝しない特徴もある。
    • 生物の特徴。生物が持つ特徴は形質という。特徴は全部形質。どの形質かは、どの(解析における)視点かによる。その視点の整理する。五感によるものや、ある学問に則った分類、個体そのものか環境との間の関係なのか、数や物理、化学か、という具合に多様。形質のデータはフェノタイプ。
    • 同一性と多様性。無性生殖では同一のものが増え、有性生殖では半分ずつ増えるので、子孫は親と同一のものではない。ただし、遺伝子変異の議論はしない。適応では、親が生きているなら子も生きれるだろうということで、同一性がうまく行くと考えられるし、親と子が違う、つまり種全体では多様であることによってあらゆる環境に対応できる、という見方も出来る。
  • 遺伝子。
    • 遺伝子とは。遺伝現象をもたらす何かの基本単位が遺伝子。遺伝現象の原因となる実体がゲノム。ゲノムの構成要素が遺伝子。遺伝子異常とは言っても、ゲノム異常とは言わないのは集合と要素の関係だから。
    • 染色体。核染色体とミトコンドリア染色体。核染色体は、22対の常染色体と1対の性染色体からなる。
    • 遺伝子座、アレル、ハプロタイプ、ディプロタイプ、フェノタイプ。遺伝子は遺伝情報の単位だが、単位はひも状の染色体の特定の部分(遺伝子座)にある。遺伝子座のことをローカスとも言う。DNAは塩基が並んだ構造で、1塩基に情報があり、全体にも情報がある。1塩基の部分が遺伝子座として、そこに多様性があるとき、1塩基多型という。その座の塩基のバリエーションをアレルという。ある長さにわたって遺伝子座として、その塩基の並びが多様なとき、配列一つ一つをアレルといい、ハプロタイプとも言う。エクソンイントロン。つまり、アレルは一つ一つの要素(一塩基、配列、全体)で、別称として、((なし)、ハプロタイプ、遺伝子タイプ)がある。染色体が2本あるので、併せてディプロタイプという。フェノタイプは先述。
    • 2倍体、ホモ接合、ヘテロ接合、ジェノタイプ、フェノタイプ、遺伝形式。父母から1本ずつの対で染色体をもらう。このように、2組持っている生物を2倍体という。N倍体ならN本ある。ある遺伝子座について、同じアレルを2つ持っているとき、ホモ接合体、異なるアレルを持っているとき、ヘテロ接合体という。あるジェノタイプにおいて、フェノタイプがありである確率は浸透率という。MMを基準として、各ジェノタイプの浸透率が何倍高いかを、ジェノタイプ相対リスク(GRR)という。優性形式、劣性形式、のほかに、中間型として、(重みづけ)相加平均、相乗平均、調和平均(使われない)など、がある。一般化して、 M_p = (\frac{1}{n} \Sigma_{i=1}^n x_i^p)^{\frac{1}{p}}とすると、それぞれ、P= 1, 0, -1に対応する。 超優性なども含めて、パラメータを持たせることで、あらゆる遺伝形式を表現できる。(代数的に面白そう!)
  • さて、数理的に考えたい。
    • 2倍体なので、GenotypeはMM,Mm,mmの3種類、Phenotypeを2種類とする
    • 2×3の表が出来る
    • ここで、GenotypeとPhenotypeに関係があるか、という問題が出てくる。
    • χ自乗検定をすることになる(自由度2)(7章参照)

バイバイ!